Un corpo troppo maschio
Nella iperplasia surrenalica un'eccessiva produzione di testosterone dà luogo a una marcata espressione dei caratteri maschili, nei maschi come nelle femmine.
L’iperplasia surrenalica congenita, nota anche come Sindrome adrenogenitale o virilizzazione surrenalica o con le inglesi CAH, SAG ISC è una patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali.
Si presenta in forme diverse per gravità. La causa è la difettosa attività dell’enzima 21-idrossilasi (la malattia è chiamata anche deficit di 21-idrossilasi), che impedisce al surrene di produrre cortisolo e a volte aldosterone e aumentata produzione di testosterone, l’ormone che, fra le altre cose, sviluppa i caratteri sessuali secondari maschili.
Diagnosi
La diagnosi neonatale permette di intervenire con farmaci che normalizzano la situazione endocrina e permettono una vita assolutamente normale.
Nelle femmine l’ingrossamento del clitoride e la fusione delle grandi labbra può rendere difficile il riconoscimento del genere del neonato: all’esame ecografico si notano tube e ovaio ben formati. Nei maschi si manifesta nei primi anni di vita, principalmente per il patologico aumento della velocità di crescita o per lo sviluppo dei peli nella prima età scolar
Le conseguenze dell’iperplasia surrenalica
Squilibrio elettrolitico. In molti casi si manifesta la cosiddetta ‘perdita di sale’. Se manca l’aldosterone, che lo trattiene nell’organismo, il sodio presente nel corpo viene eliminato, con diminuzione della pressione, nausea, svenimenti, stato di shock e aumento del potassio. Questi squilibri ‘elettrolitici’ possono danneggiare la funzionalità cardiaca e renale.
Deficit di crescita.L’eccesso di androgeni può anticipare, nella femmina come nel maschio, la maturazione ossea e la pubertà. «Non si tratta di una vera pubertà precoce. Esiste però il rischio che la pubertà ponga termine precocemente alla crescita staturale, impedendo al bambino di ottenere l’altezza che geneticamente avrebbe potuto raggiungere» sottolinea il professor Giuseppe Chiumello, a lungo Direttore del Centro di Endocrinologi Infantile dell’Adolescenza dell’Ospedale San Raffaele di Milano.
Aspetto fisico. L'iperplasia surrenalica si manifesta con la ‘virilizzazione’ e quindi con irsutismo, marcata produzione di peli e acne. Le donne sviluppano, anche nella voce e nella distribuzione dei grassi nel corpo, caratteristiche maschili più o meno marcate.
La terapia
La terapia prevede l’assunzione (3 o più volte al giorno) di corticosteroidi per via orale. La terapia va dosata adeguatamente per evitare un eccesso di corticosteroidi che potrebbero essere dannosi per l’organismo. Quando il problema è rilevato nel corso della gravidanza è possibile intervenire con adatta terapia.
Un intervento chirurgico molto precoce sarà necessario per la correzione definitiva del genitali esterni.
La terapia medica e chirurgica deve sempre essere associata a una valutazione psicologica che è di enorme importanza per evitare sofferenze inutili, quando il problema si presenta e ancora più importante per prevenirle. Genitori e medico non devono sottovalutare questo aspetto e intervenire il più precocemente possibile.
Second opinion
Le patologie endocrine rare richiedono, per essere affrontate al meglio, una grande casistica e una lunga esperienza. Al Professor Chiumello si rivolgono quindi spesso le famiglie o gli stessi medici, per una valutazione o una conferma della diagnosi e delle terapie..